Genética Clínica en Quito: Diagnóstico preventivo y orientación genética especializada
Provital Servicio Integral de Salud especialistas en genética clínica Quito
La genética clínica es una rama de la medicina que estudia y trata las enfermedades hereditarias o con base genética. A través del análisis del ADN y otros estudios especializados, esta disciplina permite identificar mutaciones, predisposición a enfermedades y alteraciones hereditarias que pueden afectar tanto a niños como adultos.
En Provital, nuestros especialistas en genética clínica brindan una atención personalizada y ética, orientada al diagnóstico temprano, asesoría genética y manejo integral de pacientes y familias con condiciones genéticas. Gracias a esta especialidad, es posible prevenir enfermedades, planificar embarazos informados y mejorar la calidad de vida con un enfoque altamente preciso.
Principales procedimientos en genética clínica
- Asesoría genética preconcepcionalEvaluación de antecedentes familiares y genéticos antes del embarazo para identificar riesgos hereditarios y prevenir enfermedades en los hijos.
- Diagnóstico de enfermedades hereditariasIdentificación de síndromes genéticos como Síndrome de Down, fibrosis quística, distrofias musculares, entre otros, mediante pruebas moleculares o citogenéticas.
- Pruebas de portadoresDetección de personas portadoras de mutaciones genéticas que pueden transmitir enfermedades a su descendencia, incluso sin manifestar síntomas.
- Diagnóstico prenatal no invasivoAnálisis del ADN fetal en sangre materna para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo sin poner en riesgo al feto.
- Estudios genéticos oncológicosEvaluación de predisposición genética al cáncer de mama, ovario, colon u otras neoplasias, lo cual permite una detección temprana y medidas preventivas.
La genética clínica es esencial en la medicina moderna, ya que permite entender mejor el origen de muchas enfermedades y adaptar los tratamientos de forma más eficaz. Es especialmente relevante en familias con antecedentes de enfermedades hereditarias, en parejas que desean tener hijos o en pacientes con síntomas de origen desconocido.
Además, los avances en genética permiten no solo diagnosticar enfermedades sino también prevenirlas o tratarlas a tiempo. Este enfoque personalizado y predictivo es una herramienta clave para el cuidado de la salud a lo largo de la vida.
Principales enfermedades y condiciones tratadas
- Síndromes genéticos hereditariosEnfermedades causadas por alteraciones en los genes o cromosomas, como el síndrome de Down, Turner, Marfan o Rett.
- Errores innatos del metabolismoTrastornos que afectan el metabolismo debido a mutaciones genéticas, como la fenilcetonuria o galactosemia.
- Cánceres hereditariosPredisposición genética a ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama y ovario por mutaciones BRCA1 y BRCA2.
- Trastornos neurogenéticosCondiciones como epilepsias hereditarias, enfermedades neuromusculares o retrasos en el desarrollo con base genética.
- Infertilidad o abortos recurrentesEvaluación genética de causas cromosómicas o mutaciones que pueden dificultar la concepción o llevar a la pérdida gestacional.
Muchas veces los problemas genéticos pueden no ser evidentes al inicio, pero su impacto es profundo. La genética clínica ayuda a brindar respuestas claras cuando existen diagnósticos inciertos o antecedentes familiares complejos. Gracias al asesoramiento adecuado, los pacientes pueden tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus seres queridos.
En Provital trabajamos con una visión multidisciplinaria, colaborando con pediatras, ginecólogos, oncólogos, neurólogos y otras especialidades para brindar una atención integral basada en ciencia, ética y empatía.
Todas las especialidades en un sólo lugar
Provital es un centro de referencia en genética clínica en Quito y Cumbayá. Contamos con profesionales altamente capacitados, acceso a estudios moleculares y un entorno humano y cálido para ti y tu familia. Cada paciente es único, y nuestra misión es ofrecer soluciones médicas precisas, confiables y personalizadas.
"La salud está en tus genes. Provital, cuidamos tu herencia genética con ciencia y sensibilidad."
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